Moleculaire genetica (B-KUL-U08A5A)

4 studiepuntenNederlands33 urenEerste semesterUitgesloten voor examencontract
Onderwijscommissie Bachelor Biomedische Wetenschappen Kulak

Aan het einde van dit opleidingsonderdeel:

(1) beheerst de student(e) de theoretische basis voor de studie van complexe genomen, in het bijzonder (i) de opbouw en organisatie van het humane genoom; (ii) de moleculaire processen die verantwoordelijk zijn voor het vertalen van zo’n complex genoom naar een fenotype; (iii) de basisprincipes, ontstaansmechanismen en eigenschappen van verworven en constitutionele genetische aandoeningen, Mendeliaanse en complexe aandoeningen en (iv) de experimentele benaderingen en basistechnologieën nodig om de genen en genetische varianten te identificeren welke betrokken zijn bij die kenmerken.

(2) is de student(e) in staat om deze grondbeginselen, basismechanismen en technologie uit te leggen, te construeren, te structureren en toe te passen voor genetisch onderzoek. Naast de hoorcolleges worden deze vaardigheden eveneens aangeleerd in het practicum, waar de student(e) inzicht verwerft in de moderne experimentele analyse van het humaan genoom; en in de werkzitting, waar geleerd wordt informatie uit humane genoomdata te extraheren, bevragen en interpreteren met behulp van gegevensbanken.

Je beschikt over kennis van DNA- en RNA-structuur, enzymatische manipulatie en analyse van DNA en RNA, genstructuur en genfunctie bij eukaryoten en prokaryoten.

Je moet voldoen aan een volgtijdelijkheidsvoorwaarde om dit opleidingsonderdeel te mogen opnemen. Volgtijdelijkheid kan STRENG of SOEPEL zijn of een GELIJKTIJDIGHEID inhouden. Ook kan een diplomaNIVEAU als voorwaarde gesteld zijn.
Verklaring:
STRENG: Om dit opleidingsonderdeel op te nemen, moet je geslaagd zijn voor of een tolerantie ingezet hebben voor de opleidingsonderdelen waarvoor dit soort voorwaarde geldt.
SOEPEL: Om dit opleidingsonderdeel op te nemen, moet je de opleidingsonderdelen waarvoor dit soort voorwaarde geldt, gevolgd hebben.
GELIJKTIJDIG: Om dit opleidingsonderdeel op te nemen, moet je ook de opleidingsonderdelen waarvoor dit soort voorwaarde geldt, opnemen of al opgenomen hebben.
NIVEAU: Om dit opleidingsonderdeel op te nemen, moet je ten minste deze graad behaald hebben.


SOEPEL(U02A4D)

Bovenstaande codes van opleidingsonderdelen stemmen overeen met onderstaande omschrijvingen van die opleidingsonderdelen:
U02A4D : Biochemie en moleculaire biologie

Dit opleidingsonderdeel is een voorwaarde voor het opnemen van volgende opleidingsonderdelen:
U04D3A : Bachelorproef

Dit opleidingsonderdeel is identiek aan de volgende opleidingsonderdelen:
E06C1A : Moleculaire genetica

Onderwijsleeractiviteiten

3.6 sp. Moleculaire genetica (B-KUL-U08A5a)

3.6 studiepuntenNederlandsWerkvorm: College26 urenEerste semester
Onderwijscommissie Bachelor Biomedische Wetenschappen Kulak

Dit opleidingsonderdeel omvat de volgende delen:

 

1. Het humane genoom:

  • organisatie: structuur, functie en evolutie van chromosomen; ploidie en celcyclus; mitose en meiose
  • complexiteit: genen, genfamilies, pseudogenen, retrogenen; diversiteit aan repetitief DNA en uniek DNA; nucleair en mitochondriaal DNA
  • genetische variatie: polymorfismen en mutaties; aangeboren en verworven genetische variatie
  • toegepaste DNA/RNA-analyse methoden: cytogenetische en genexpressie analyse methoden; vectoren, banken, (next-generation) sequencing en genoomprojecten; single-cel sequencing

 

2. Constitutionele en verworven aandoeningen:

  • mechanismen van genoom mutatie: non-disjunctie, anafase lagging, niet-allelische homologe recombinatie (NAHR), niet-homologe end-joining (NHEJ), microhomologie gemedieerde break-induced replication (MMBIR), fork stalling en template-switching (FoSTeS), genconversie, DNA schade en (foutief) herstel
  • chromosoomafwijkingen: numerieke en structurele chromosoomafwijkingen (aneuploidie, polyploidie, mixoploidie, kopijaantalvariaties, inserties, deleties, reciproke en robertsoniaanse translocaties, pericentrische en paracentrische inversies, retrotranspositie); kopijaantal-neutrale, uniparentale chromosoomafwijkingen; mosaicisme; chimerisme
  • genmutaties: silent, mis-sense, non-sense, frameshift, splice mutaties; dynamische mutaties (triplet herhalingsexpansies); kopijaantal variaties; (retro)transpositie
  • vertaling van chromosoomafwijkingen en genmutaties naar fenotypes: verlies-van-functie (haploïnsufficientie, dominant-negatief effect); winst-van-functie; gen-dosage effecten; imprinting; genotype-fenotype correlaties, syndromaal en niet-syndromaal
  • mitochondriale aandoeningen en overervingsprincipes: homoplasmie, heteroplasmie, mitochondriaal genetisch flessenhals effect

 

3. Mendeliaanse eigenschappen en aandoeningen:

  • Mendeliaanse eigenschappen: autosomaal dominante en recessieve, X-gebonden dominante en recessieve, Y-gebonden mono-gene kenmerken en overerving; penetrantie en variabele expressie; anticipatie; locus heterogeniteit, allelische heterogeniteit, klinische heterogeniteit
  • Identificatie van genen verantwoordelijk voor Mendeliaanse eigenschappen: parametrische koppelingsanalyses; next-generation sequencing / exome sequencing en filtering van genetische varianten
  • Risico calculaties: Mendeliaanse overerving en het Hardy Weinberg theorema

 

4. Complexe eigenschappen en aandoeningen

  • Complexe eigenschappen: dichotome en continue kenmerken; susceptibiliteitsvarianten; quantitative trait loci; polygen theorie en threshold model; heritabiliteit; familiale clustering, tweelingen en adoptiestudies
  • Identificatie van genen die betrokken zijn bij complexe kenmerken: niet-parametrische koppelingsanalyse; common disease common variant hypothese en analyse, (genoomwijde) associatie studies; next-generation sequencing studies
  • Risico calculaties: empirische modellen

 

Het studiemateriaal bestaat uit:

  • het boek: Human Molecular Genetics, Ed. Tom Strachan and Andrew P. Read; CRC Press
  • dia's gebruikt tijdens de lessen
  • notities

De hoorcolleges betreffen uiteenzettingen van de leerstof –a.d.h.v. dia's en/of bordschema's­– met actieve deelname van de student(e). Om de actieve participatie van de student(e) te stimuleren wordt gebruik gemaakt van (1) een vraag-antwoord interactie tussen de docent en de studenten, (2) denkprocessen gebruikt in onderzoek (bv. de student(e) moet een hypothese formuleren, of een hypothese testen op basis van geconstrueerde kennis), en (3) authentieke casussen en probleemstellingen uit het onderzoek van de docent, collega’s of uit de wetenschappelijke literatuur.

 

Van de studenten worden volgende leeractiviteiten verwacht:

 

* Studenten memoriseren en construeren kennis betreffende de grondbeginselen, de basismechanismen en de analyse-technieken in het domein van genetica, met een focus op humane genetica. Dit gebeurt door activering van de relevante voorkennis bij de student(e) en aanreiking van nieuwe informatie tijdens de hoorcolleges en in het studiemateriaal.

* Studenten passen deze geconstrueerde kennis toe op authentieke casussen en probleemstellingen. Dit gebeurt door vraag-antwoord interactie tussen de docent en de studenten, en door gebruik van denkprocessen aangewend in onderzoek (bv. de student(e) moet een hypothese formuleren, of een hypothese testen op basis van geconstrueerde kennis) tijdens de hoorcolleges.

* Studenten analyseren, structureren, en vinden relaties in de leerstof. Dit gebeurt door tijdens de hoorcolleges, de leerstof via discussie met de student(e) te analyseren en vervolgens verbanden te vinden. De leerstof wordt aangereikt in gestructureerde hoofdstukken.

* Studenten participeren actief aan de hoorcolleges en maken de nodige notities.

0.4 sp. Moleculaire genetica: practicum en werkzitting (B-KUL-U08A6a)

0.4 studiepuntenNederlandsWerkvorm: Practicum7 urenEerste semester
Onderwijscommissie Bachelor Biomedische Wetenschappen Kulak

In het practicum zal de student een gecodeerde next-generation sequencing (NGS) DNA bibliotheek leren aanmaken. In een aansluitende werkzitting zal de student ervaring verwerven met het analyseren en bevragen van humane genoomsequenties in het algemeen, en de studie van genetische varianten in het bijzonder.

 

De werkzitting is bedoeld om de student vertrouwd te maken en inzicht te laten verwerven in moderne hoge-doorvoer sequeneringsdata, basisprincipes van moderne genomica en gebruik van genoomdatabanken. Inhoudelijk ligt de nadruk in het vertrouwd worden met de aard van genoomdata en de interpretatie ervan, voornamelijk de detectie en interpretatie van genomische variatie.

Het studiemateriaal bestaat uit:

  • dia’s en documenten aangereikt tijdens het practicum en de werkzitting
  • notities

 

Het doel van het practicum en de werkzitting is om de student vertrouwd te maken met moderne hoge-doorvoer sequenering, experimentele en analytische basisprincipes in moderne genomica, identificatie van genetische variatie in de normale populatie, identificatie van genetische variatie die medisch relevant is, en de problematiek daaromtrent. De student wordt actief betrokken in belangrijke moderne principes van moleculaire genetica. De student verwerft relevante onderzoeks-, informatie- en communicatievaardigheden.
 

Evaluatieactiviteiten

Evaluatie: Moleculaire genetica (B-KUL-U28A5a)

Type : Partiële of permanente evaluatie met examen tijdens de examenperiode
Evaluatievorm : Schriftelijk, Verslag, Medewerking tijdens contactmomenten
Vraagvormen : Open vragen
Leermateriaal : Geen


  • Practica: Deelname aan het practicum is verplicht. Bij ongewettigde afwezigheid (bv. geen doktersattest) moet dit in het volgende academiejaar worden gevolgd en kan het vak Moleculaire Genetica nog niet worden gequoteerd, waardoor de student automatisch een NA (= niet afgelegd) krijgt.
  • Werkzittingen: Deelname aan de werkzitting is verplicht. Bij ongewettigde afwezigheid (bv. geen doktersattest) moet dit in het volgende academiejaar worden gevolgd en kan het vak Moleculaire Genetica nog niet worden gequoteerd, waardoor de student automatisch een NA (= niet afgelegd) krijgt.
  • Verslag: De verslagen van de practica en werkzittingen tellen samen mee voor 10% van de punten (2/20). Het niet indienen van de verslagen wordt gequoteerd als 0/2.
  • Examen:
    • Het examen telt mee voor 90% van de punten (18/20).
    • Het examen bestaat uit verschillende vragen doorheen de cursus. De vragen peilen naar kennis, en naar inzicht in en toepassing van de leerstof (+ verbinden van de hoofdstukken).